Синдром на Едвардс

Честота

Синдромът на Едвардс се среща при 1 : 6000 до 1 : 10 000 живи раждания, но много увредени фетуси се абортират. Повече от 95% от засегнатите деца имат пълна тризомия 18, 95% от допълнителното хромозомно копие са предадени от майката. 


Определение и причини

Причина - трета излишна хромозома в 18-та хромозна двойка.
Тризомия 18 е хромозомна аномалия, водеща до много аномалии в развитието, включително тежко умствено изоставане. Напредналата възраст на майката увеличава риска.
Преживяването на увредените бебета за повече от няколко месеца е рядко, по-малко от 10% са все още живи до навършване на 1 година. Определено изоставане в развитието и инвалидност са типични за тези, които успеят да преживеят.

Външни и вътрешни белези

• малко тегло на новороденото
• недостатъчен обем  на главата
• деформирано лице - триъгълно лице,  малка долна челюст,  голямо чело,  малък нос,  лошо моделирани и ниско разположени уши. 
•  гръден кош, крайници
• често порок на сърцето, недостатъчно добре развити други органи

Интелект

Тежко умствено изоставане.

Лечение

Не може да се говори за лечение при синдром на Едвардс, тъй като бебетата често имат големи физически аномалии. Лекари и родители са изправени пред труден избор по отношение на лечението. Аномалиите могат да бъдат третирани до известна степен с операция, но екстремни инвазивни процедури не могат да бъдат в интереси на дете, чиито живот се измерва в дни или седмици.
5-10% от децата със синдром на Едуардс обаче, успяват да оцелеят първата година от живота, и да изискват подходящо лечение за много хронични ефекти, свързани със синдрома. Проблемите с мускулния тонус и нервната система, ще се отразят на развитието на двигателните умения, вероятно в резултат на сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб) и esotropia (кривогледство). 

Прогноза

Прогнозата на този синдром е лоша 90% от децата умират до 1 год.,  а 100% до 3 год. Обикновенно болните деца живеят средно до 6 месеца, но някои от тях преживяват и по-дълго - до юношеска възраст.
Тъй като ненаследствените форми са почти 100%, то риска за второ дете в семейство със синдром на Едуард е равен на популациония  1:10000 новородени или 0,0001%

Източници:
http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=homepage
http://lmpbg.org/new/lib/dd11.htm
Лекции по невро- и пато-психология
 http://www.bg-mamma.com/
http://www.healthofchildren.com/E-F/Edwards-Syndrome.html