Синдром на Патау

Честота

Честотата на това генетично заболяване се движи между 1:5000 и 1:10000 новородени. Двата пола са еднакво засегнати и синдромът се проявява при всички раси.

Определение и причини:

 

Синдромът на Патау представлява наследствено заболяване, което се характеризира с наличие на допълнителна 13-а хромозома. Заболяването спада към групата на хромозомни болести.

Заболяването се развива в две форми: пълна и мозаична. При пълната форма 13-ата хромозома може да бъде свободна (47, ХХ/ХY+13) или да бъде транслоцирана върху 14-та или 15-та хромозома. При мозаичната форма само част от клетките носят свръхбройна 13-та хромозома.

Синдрома на Патау има най-често ненаследствен характер. Той възниква в потомството на родители с нормален кариотип в резултат на мутация в половите клетки или в ембриона. Абнормните полови клетки пренасят допълнителната хромозома в следващото поколение, само ако участват в процеса на оплождането. При наследствената форма на заболяването единият родител е носител на транслокация. В поколението се ражда дете със синдром на Патау, когато транслокацията се унаследи в небалансиран вид.

Физически характеристики:

Независимо от расата на родителите, новороденото е с негороидни черти -  широк нос, тъмни къдрави коси.

Новородените са с ниско тегло. Най-честите клинични симптоми на заболяването са: микроцефалия (малка глава), микроофталмия (малки очи), ариненцефалия (пълно отсъствие на носа, липса на нос), цепки на устните (заешка уста) и небцето, хексадактилия (шест пръсти) и тежко изоставяне в психомоторното развитие. При засегнатите от този синдром се наблюдава и голямо разстояние между носа и горната устна и ниско разположение на ушите. Наблюдават се и скелетни аномалии на долните крайници, често шестопръстие. Нарушенията в мъжките гениталии обхващат: крипторхизъм и хипоспадия, а в женските гениталии хипопластични големи срамни устни и двурога матка. Засягат се и малкият мозък, сърцето и бъбреците. Децата рядко доживяват до едногодишна възраст.

При мозаичната форма на синдрома на Патау, клиничната картина е по-лека. Характеризира се със слаби малформативни симптоми и леко изоставане в умственото развитие.

Интелект:

Леко изоставане в умственото развитие.

Диагностика:

Синдромът на Патау се открива по време на бременност чрез използване на ултразвуково изследване, амниоцентеза, и при вземане на проби за хорионни въси (CVS). Диагнозата се поставя с цитогенетичен анализ на хромозоми, получени от лимфоцитни култури.

Лечение:
Някои бебета, родени със синдрома на Патау имат тежки и нелечими вродени дефекти. Въпреки това, децата с по-добри прогнози, се нуждаят от медицинско лечение, за да се коригира структурни аномалии и свързаните с тях усложнения. За проблеми с храненето, специални формули, позиции и техники могат да бъдат използвани. Хранителна сонда или поставяне на стомашна сонда (гастростомия); структурни аномалии, като цепната устна и цепнато небце може да се коригира чрез операция. Специални диети, слухови апарати и зрителни помощни средства, могат да се използват за смекчаване на някои от симптомите на синдрома на Патау. Физикална терапия, терапия на словото, както и на други видове за развитието терапии, могат да помогнат на детето да достигне своя потенциал.

Тъй като транслокацията на синдрома на Патау е генетично обусловено, генетични консултации за родителите трябва да бъдат част от управлението на заболяването.

Препоръка: Раждането на болно дете в семейството е индикация за пренатална диагностика при следваща бременност на майката.

Източници:

http://medpedia.framar.bg/
http://www.healthofchildren.com/P/Patau-Syndrome.html

Лекции по Невро- и патопсихология в СУ