Синдром на Търнер (Търнър)

Синдромът Търнeр е медицински проблем, при който над 80% от случаите става въпрос за ненаследствена форма т.е. рискът е равен на популационния 1:2000, т.е. 0,0005% новородени момичета (засяга само момичетата). 

Причина:

Въпреки, че науката все още не е установила причините за него, знае се, че той е резултат от промени в хромозомите. Дължи на наличието само на една X-хромозома, без наличие на Y-хромозома. Ефектът от това състояние варира широко и зависи от това колко от телесните клетки са засегнати от него.

Физически характеристики: 

Момичета, с нелекуван синдром на Търнeр, са обикновено ниски на ръст и не превишават 1, 50 см. Имат лицев дисморфизъм – къса шия с кожна гънка на врата – заради това тези деца ги наричат малки сфинксчета; хипертелоризъм – голямо междуочно разстояние; ниско поставени уши; наддаване на тегло и затлъстяване; малки нокти.Ранна проява на заболяването още в периода на новороденото е лимфедема – оток на гърба на стъпалата.

Ако синдромът бъде диагностициран на време (по време на съзряване на момичето), ефектът от него може да бъде минимизиран чрез приема на хормони.

Освен забавяне и ранно спиране на растежа, синдромът Търнeр пречи на яйчниците да се развият, което пък се отразява върху сексуалното здраве на момичетата с хромозомни промени. Яйчниците са отговорни за производството на хормоните, които контролират нарастването на гърдите и менструалния цикъл, поради което такива момичета не преминават през нормален период на пубертет. Почти всички жени със синдорма Тeрнeр са стерилни.

Освен сексуалното здраве, синдромът може да влоши състоянието на бъбреците, да бъде причина за високо артериално налягане, затлъстяване, диабет и др.

Интелект: 

Умственото развитие е нормално. 

 

Диагностика:

Синдром на Търнер може да бъде диагностициран чрез амниоцентеза по време на бременността. Определя се с необичаен ултразвук (т.е. сърдечни заболявания, бъбречни заболявания, кистозна hygroma, асцит). Въпреки че рискът от повторение не се увеличава, генетична консултация, често се препоръчва за семейства, които имат бременност или дете със синдром на Търнер.

С тест се диагностицира синдром на Търнер. Нарича се кариотип или анализ хромозома, хромозомен анализ на индивида. 

Лечение: 

Като хромозомно състояние, няма лечение за синдрома на Търнер. Въпреки това, може да се направи за намаляване на симптомите например:
Растежният хормон, самостоятелно или с ниска доза на андрогени води до увеличаване на растежа. Растежният хормон е одобрен от администрация на Съединените щати за лечение на синдром на Търнер. Има доказателства, че действа дори и при малки деца.
Естроген заменяща терапия е описана през 1938 г. за насърчаване на развитието на вторичните полови белези. Естрогените са от съществено значение за поддържането на здрава костна система, цялост и здраве.

Още:

Жените с хромозомни промени не са еднакви. Едни могат да имат много физически разлики и симптоми, докато други да изпитват единични здравословни проблеми. С ранна и точна лекарска помощ такива жени могат да водят нормален, здравословен и продуктивен начин на живот.

Източници:

Doctorbg.com

Bg-mamma.com
http://www.news-medical.net/

Лекции по Невро- и патопсихология в СУ